Hoje, há quase 700 pacientes em tratamento da doença no Sistema Único de Saúde (SUS), com todos os medicamentos disponíveis, porém estima-se um número maior de pessoas ainda sem diagnóstico e, por isso, sem tratamento. Desde 2014, o SUS oferece, gratuitamente, o biofármaco alfataliglicerase, produzido pelo Instituto de Tecnologia em Imunobiológicos (Bio-Manguinhos/Fiocruz).
Este medicamento é indicado para a terapia de reposição enzimática contínua em pacientes adultos portadores de doença de Gaucher Tipo I. O tratamento da alfataliglicerase é feito por infusão em centros de infusão espalhados pelo país. Com incidência estimada em 1 para 120 mil pessoas, o Brasil é o terceiro país com maior número de pacientes identificados, depois dos Estados Unidos e de Israel. É preciso chamar a atenção dos hematologistas, pediatras e demais profissionais da saúde para a doença e, com isso, reduzir a jornada do paciente em busca do diagnóstico, que pode levar décadas.

A doença de Gaucher é caracterizada pela falta ou deficiência da atividade de uma enzima. Nas nossas células, a função da enzima é degradar e reciclar resíduos de gordura que se encontram dentro do lisossomo. Os lisossomos funcionam como as usinas de reciclagem das células. Todos os humanos têm no DNA a instrução para que essa enzima seja produzida. Mas um pequeno erro genético, conhecido como mutação, pode impedir a produção da enzima ou fazer com que ela seja produzida de forma diferente e, por consequência, com diminuição ou ausência de sua atividade.
Esta enfermidade é hereditária. Para alguém desenvolver a doença de Gaucher é necessário que tanto o pai quanto a mãe sejam portadores da mutação no DNA e a transmitam para a criança. Mesmo assim, pode ser que a criança também se torne apenas mais um portador da mutação. Nestes casos, em que a mãe e o pai são portadores da mutação, a possibilidade de algum filho (ou filha) desenvolver a doença de Gaucher é 25%.
Conheça os tipos da enfermidade
O Tipo 1 (forma não neuropática) corresponde a 95% dos casos e é a forma mais comum. Os sinais mais comuns são a barriga distendida, pelo aumento do baço e do fígado, fraqueza, palidez, dores ósseas, sangramentos e hematomas sem história de traumas nos locais. Também podem acontecer fraturas mais facilmente, pela fragilidade dos ossos. O hemograma pode mostrar anemia, redução de plaquetas e alterações de glóbulos brancos.
O Tipo 2 (forma neuropática aguda) é mais raro e grave. Afeta crianças com quatro a cinco meses de idade, compromete cérebro, baço, fígado e pulmão. Podem ocorrer convulsões, alterações na respiração e progressivo retardo mental. A doença evolui rapidamente, causando a morte geralmente até o segundo ano de vida.
Já o Tipo 3 (forma neuropática crônica), também raro, é mais brando que o tipo 2. O diagnóstico é feito na infância e adolescência e há comprometimento de cérebro, baço, fígado e ossos. A sobrevida se dá até a segunda ou terceira década de vida. Os sintomas aparecem até o fim da infância, e os pacientes com doença de Gaucher Tipo 3 podem viver até a idade adulta.
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FONTE: (Bio-Manguinhos/Fiocruz)