Um estudo com mais de 2 milhões de crianças de cinco países, publicado esta semana na JAMA Psychiatry chegou à conclusão de que aproximadamente 81% do risco de autismo vem de fatores genéticos hereditários.

O estudo é o maior ainda para estimar a herdabilidade do risco de autismo em uma população multinacional. As descobertas são consistentes com os resultados de um grande estudo de 2017 sobre pares de irmãos gêmeos e não gêmeos na Suécia, que sugeriu que cerca de 83% do risco de autismo é herdado. Um terceiro estudo – também na Suécia e também em gêmeos – relatou em 2010 que esses fatores contribuem para cerca de 80% do risco de autismo.

O novo estudo melhora o trabalho anterior, analisando várias gerações de famílias de vários países. Esta é a melhor estimativa que provavelmente veremos num futuro próximo.

Os pesquisadores também examinaram outros fatores ligados ao autismo. Por exemplo, estima-se que 18,1% do risco de autismo decorre de fatores ambientais que não são compartilhados entre os membros da família. Isso inclui mutações não herdadas ou de novo, diz Buxbaum. A equipe também analisou os fatores que são compartilhados entre os membros da família, como o ambiente doméstico, mas descobriu que eles geralmente não contribuem para o risco de autismo.

A análise também mostra que certas condições crônicas não conferem de forma independente risco para o autismo por meio dos genes da mãe.

Outros estudos identificaram ligações estreitas entre o autismo e vários fatores maternos, como a infecção durante a gravidez.

Os algoritmos que os pesquisadores usaram para estimar o risco ignoram outros fatores ligados ao risco de autismo, incluindo interações gene-ambiente e mudanças na expressão gênica via modificações químicas do DNA.

Os pesquisadores examinaram registros nacionais de saúde para dados de crianças nascidas na Dinamarca, Finlândia, Suécia e Austrália Ocidental de 1998 a 2007. Eles também analisaram registros nacionais de saúde para cerca de 130.000 crianças nascidas em Israel de 2000 a 2011.

Ao todo, a amostra inclui 2.001.631 crianças, incluindo 22.156 com diagnóstico de autismo. A maioria das crianças vive na Dinamarca, na Finlândia ou na Suécia; Os pesquisadores incluíram essas crianças na análise principal e analisaram as da Austrália Ocidental e Israel separadamente.

Eles também procuraram registros de diagnósticos de autismo entre irmãos, meio-irmãos e primos de crianças autistas. E eles usaram os mesmos bancos de dados para identificar os pais e avós das crianças e construir árvores genealógicas.

Os pesquisadores usaram um modelo estatístico e estimaram que cerca de 81% do risco de autismo derivam de genes herdados de seus pais. A estimativa tem um pequeno intervalo de incerteza, o que significa que é mais confiável do que as estimativas anteriores.

As estimativas de herdabilidade variam por país, no entanto. Por exemplo, a estimativa para a Finlândia coloca o número em 51% do risco de autismo, com fatores ambientais compartilhados e não compartilhados contribuindo com 14% e 34% do risco de autismo, respectivamente. E o alcance dessas estimativas é amplo.

Para abordar o impacto da prevalência do autismo nas estimativas de herdabilidade, os pesquisadores substituíram a prevalência de autismo da Suécia (1,4%) pela da Finlândia (0,6%). O swap eleva a estimativa de herdabilidade da Suécia de 81,1% para 62%, sugerindo que as diferenças diagnósticas entre os países têm um grande impacto sobre a herdabilidade.

Referências:
Bai D. et al. JAMA Psychiatry  (2019)
Sandin S. et al. JAMA 318, 1182-1184 (2017)

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