29 de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. O número exato de doenças raras ainda é desconhecido, mas atualmente são descritas de sete a oito mil doenças na literatura médica, sendo que 80% delas decorrem de fatores genéticos e os outros 20% estão distribuídos em causas ambientais, infecciosas e imunológicas.
 

 
 
80% das doenças raras possuem origens genéticas enquanto outras são o resultado de infecções virais ou bacterianas, causas ambientais, ou são degenerativas e proliferativas. 50% das doenças raras acometem crianças. Mais de 6000 doenças raras são caracterizadas por uma grande diversidade de patologias e sintomas que variam não só de doença para doença, mas também de paciente para paciente que sofre da mesma doença. Sintomas comuns podem esconder as doenças raras subjacentes que levam a erros de diagnóstico e atrasam o tratamento. Muitas vezes não há nenhuma cura eficaz existente, o que contribui para o elevado nível de dor e sofrimento suportado pelos doentes e suas famílias.
 
A falta de conhecimento científico e informação de qualidade sobre essas doenças, muitas vezes resulta em um atraso no diagnóstico. Também há a necessidade de cuidados de saúde de qualidade apropriados e dificuldades no acesso ao tratamento e cuidados. Isso muitas vezes resulta em encargos sociais e financeiros pesados ​​para esses pacientes.
 
No Brasil, para as doenças que ainda não contam com protocolos próprios, a assistência e o cuidado às pessoas com doenças raras continuarão a seguir as diretrizes estabelecidas pela Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras no SUS.
 
O Ministério da saúde vem organizando o lançamento dos Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT). O objetivo é reduzir a mortalidade e contribuir para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes de doenças raras, com a incorporação de novas tecnologias no Sistema Único de Saúde (SUS). O objetivo é lançar 47 PCDT para doenças raras até 2018. Para a elaboração dos Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), que orientam médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde a como realizar o diagnóstico, tratamento e reabilitação dos pacientes foram consultados cerca de 60 especialistas brasileiros. O documento, colocado em consulta pública, recebeu 834 contribuições, sendo 760 de pacientes, familiares, amigos ou associações de pacientes, o equivalente a 91%.
 
Todos os protocolos estão organizados dentro da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, lançada em 2014. As publicações têm como base os conceitos das Redes de Atenção à Saúde que contam com sistemas logísticos e de apoio necessários para garantir a oferta de ações de promoção, detecção precoce, diagnóstico, tratamentos e cuidados paliativos e integral no SUS. Para a implementação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, foram incorporados, inicialmente, 15 exames de biologia molecular e citogenética, além do aconselhamento genético na tabela de procedimentos do SUS.
 
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FONTE: Rare Disease Day / Ministério da Saúde